При синдроме Дауна у ребенка вместо положенных 46 хромосом, как у всех здоровых людей, присутствует на одну больше – 47 хромосом. Из-за того, что лишней является хромосома 21, синдром Дауна также называют "трисомия 21"
Когда ребенок может заболеть?
Синдром Дауна это заболевание, которое развивается у ребенка во время зачатия или в первые дни после зачатия. Ребенок не может заболеть синдромом Дауна уже после рождения. Именно поэтому выявить синдром Дауна у ребенка можно еще во время беременности.
Как часто встречается синдром Дауна?
Синдром Дауна является наиболее часто встречаемым хромосомным заболеванием (заболевание, при котором нарушено количество хромосом). Вторым по частоте хромосомным заболеванием является .
Частота синдрома Дауна составляет примерно 1 случай на 600-800 родов.
У кого может родиться ребенок с синдромом Дауна?
Ребенок с синдромом Дауна может родиться у любой женщины, даже если она и ее партнер полностью здоровы, а в семье никогда не было подобных заболеваний. И все же, есть основной фактор риска, повышающий вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна: возраст будущей матери.
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом беременной женщины:
- В 20 лет риск примерно 1 к 1600 (то есть, из 1600 беременных, у 1 рождается ребенок с синдромом Дауна)
- В 25 лет: 1 к 1300
- В 30 лет: 1 к 1000
- В 40 лет: 1 к 365
- В 45 лет: 1 к 30
Возраст отца ребенка не влияет на риск синдрома Дауна. Это объясняется просто. У женщин яйцеклетки присутствуют в яичниках еще с момента рождения, а значит, в течение жизни в них «накапливаются» все вредные факторы (радиация, контакты с вредными химическими веществами, курение и пр.) У мужчин сперматозоиды обновляются каждые 72 суток, поэтому они не подвержены риску накопления всех вредных факторов.
Как проявляется синдром Дауна у ребенка?
Основные характерные черты синдрома Дауна – это слабоумие и некоторые физические дефекты (например, характерная внешность). У некоторых детей могут наблюдаться сопутствующие заболевания внутренних органов, например, пороки сердца, снижение слуха, недоразвитие почек, дефекты пищеварительной системы, дефекты развития костной системы и другие.
Слабоумие при синдроме Дауна сильно варьирует от минимального, когда ребенок способен обучаться в специальной школе и даже приобретать несложную профессию, до тяжелого слабоумия, когда ребенок практически не поддается обучению.
В развитых странах дети с синдромом Дауна не являются изгоями общества, а родители ласково называют таких детей особенными . Огромное влияние на развитие особенного ребенка влияет отношение его родителей к заболеванию. При правильном воспитании, заботе и работе с ребенком можно добиться очень хороших результатов.
Примерно 25-30% детей с синдромом Дауна погибают на первом году жизни. Однако, в среднем, люди с синдромом Дауна живут 49 лет, а некоторые достигают 60-летнего возраста.
Как узнать, болен ли ребенок синдромом Дауна, еще до его рождения?
Для того чтобы будущие родители знали, чего ожидать после рождения ребенка, еще во время беременности проводится серия обследований, позволяющих выявить синдром Дауна у будущего ребенка. Эти анализы называют скринингом на синдром Дауна
У каждого человека наследственная (генетическая) информация, по которой реализуются все процессы развития и работы нашего организма, упакована в форму генов. Генов - огромное количество. Они, в свою очередь, сгруппированы в специальные структуры, которые называются хромосомами. В норме у человека в каждой клетке его организма (за исключением половых клеток: яйцеклетки и сперматозоидов) содержится 46 хромосом. Эти 46 хромосом объединены в 23 пары. В половых клетках имеется только половина всего набора хромосом, по одной из каждой пары, т.е. 23.
Хромосомы внутри одной пары похожи между собой по форме, размеру и строению, но отличаются по тем же признакам от других пар. Представьте себе 23 пары разноцветных коробочек (первая пара - две зеленые длинные коробки, вторая пара - две красные квадратные коробки, третья пара - две синие овальные коробки и т.д.), которые доверху набиты различными мелкими вещицами. Так вот, каждая коробочка - это хромосома, а мелкие вещицы в ней - это гены. Вот таким образом генетическая информация хранится в наших клетках.
У людей с Синдромом Дауна имеется избыток генетического материала. Как правило, у них вместо 46, присутствует 47 хромосом в каждой клетке, т.е. на одну хромосому больше. И если в каждой паре содержится по 2 хромосомы, то, у людей с Синдромом Дауна в 21-ой паре вместо двух имеется три хромосомы. Вмедицине это состояние еще называют «трисомией (от слова «три») 21-ой хромосомы». Это наиболее часто встречающийся вариант Синдрома Дауна - 95% всех случаев. У 5% людей с Синдромом Дауна могут быть другие генетические формы данной патологии.
Таким образом, Синдром Дауна - это генетическое состояние, которое вызвано наличием избыточного генетического материала, чаще всего дополнительной (третьей) 21-ой хромосомы.
Частота встречаемости Синдрома Дауна.
Средняя частота рождения детей с Синдромом Дауна - 1 случай на 1000 родов.
Следует отметить, что, несмотря на такую, на первый взгляд, невысокую частоту, Синдром Дауна - это наиболее часто встречающаяся генетическая патология среди людей. Вот почему в медицине уделяется такое большое внимание возможности выявления Синдрома Дауна у еще не родившегося ребенка.
Что определяет вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна?
Возраст матери на момент родов - это основной фактор, от которого зависит вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна. Чем старше женщина, тем выше риск рождения ребенка с Синдромом Дауна. Это объясняется тем, что, чем старше женщина, тем чаще у нее может созревать патологическая яйцеклетка.
В норме, яйцеклетка (Яц) у женщин и сперматозоиды (Сп) у мужчин содержат только 23 хромосомы, т.е. ровно половину от всего количества хромосом, по одной из каждой пары. В этом уникальное отличие половых клеток от всех остальных клеток организма. При оплодотворении, т.е. когда происходит слияние яйцеклетки и сперматозоида, происходит образование одноклеточного зародыша с 46-тью хромосомами.
Яц (23 Хр) + Сп (23 Хр) = Одноклеточныйзародыш(46 Хр).
С возрастом у женщины увеличиваются шансы созревания патологической яйцеклетки, которая содержит не 23, а 24 хромосомы (вместо одной 21-ой хромосомы, две). При оплодотворении и слиянии с хромосомами сперматозоида зародыш получает 24 хромосомы от матери (включая две 21-ых хромосомы) и 23 хромосомы от отца. Всего, в результате, получается 47 хромосом, из них три 21-ых. Таков наиболее частый генетический механизм формирования Синдрома Дауна.
Яц (24Хр) + Сп (23 Хр) = Одноклеточный зародыш (47 Хр).
Две 21-х Хр + Одна 21-ая Хр = Три 21-х Хр
Даже у 18-летней женщины может созреть патологическая яйцеклетка и родиться ребенок с Синдромом Дауна, но вероятность этого много меньше в 18 лет, чем, например в 40 лет. Риск родить малыша с Синдромом Дауна резко увеличивается после 35 лет. В представленной ниже таблице Вы можете посмотреть среднюю вероятность рождения ребенка с Синдромом Дауна среди женщин вашего возраста.
|
Возраст матери на момент родов |
Риск синдрома Дауна |
|
15 или меньше |
1:720 |
|
1:800 |
|
|
1:900 |
|
|
1:1030 |
|
|
1:1200 |
|
|
1:1200 |
|
|
1:1200 |
|
|
1:1030 |
|
|
1:1030 |
|
|
1:900 |
|
|
1:900 |
|
|
1:850 |
|
|
1:800 |
|
|
1:760 |
|
|
1:720 |
|
|
1:690 |
|
|
1:650 |
|
|
1:550 |
|
|
1:440 |
|
|
1:360 |
|
|
1:280 |
|
|
1:210 |
|
|
1:160 |
|
|
1:130 |
|
|
1:100 |
|
|
1:75 |
|
|
1:60 |
|
|
1:45 |
|
|
1:35 |
|
|
1:30 |
|
|
1: 21 |
|
|
1:17 |
|
|
1:13 |
|
Как видите, чем моложе мама на момент родов, тем ниже риск. Однако, если взять всех детишек с Синдромом Дауна, то 70-80% из них были рождены женщинами моложе 35 лет. Это происходит потому, что общее количество беременностей и родов до 35 лет в несколько раз больше, чем у тех, кто старше этого возраста.
Консультирующий акушер , к.м.н. Борисова Александра Викторовна.
Беременность и роды после 40 лет являются предметом многолетних споров медиков.
Возраст сам по себе – не помеха для зачатия ребенка. Однако приобретенные за годы жизни заболевания могут серьезно помешать женщине с легкостью перенести беременность. Жизненные ситуации – непредсказуемая вещь, поэтому случается, что женщина оказывается перед сложным выбором: рожать или не рожать малыша в таком возрасте.
Роды после 40: каков риск генетических отклонений
Беременность после 40 лет – серьезное предприятие. Перед тем как принять важное решение о сохранении беременности, следует учесть все возможные риски.
Половые клетки достаются женщине при рождении. В течение жизни, точно так же как и сама будущая мама, они созревают, взрослеют и стареют. Генетический материал этих клеток со временем изменяется благодаря мутациям, абберациям (хромосомным перестройкам), делециям (потерям участков хромосомы). Женщины, решившиеся родить ребенка после 40 лет, должны понимать: велик риск того, что будущему малышу достанутся «дефектные» материнские клетки.
При поздней беременности довольно высока вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями и пороками (такими, как синдром Дауна), существует риск осложненных родов, перенашивания беременности, слабой родовой деятельности.
Обследование и наблюдение у врача-генетика при планировании беременности после 40 лет должно стать обязательной процедурой, причем посетить этого специалиста необходимо как будущей маме, так и ее супругу.
Роды после 40 и состояние здоровья будущей мамы
Кроме риска генетических отклонений, существует ряд заболеваний, которые могут стать препятствием для нормального протекания беременности. К сожалению, далеко не каждая женщина, достигшая 40-летнего возраста, может похвастаться отличным состоянием здоровья.
Прежде чем решиться выносить и родить ребенка после 40 лет, необходимо обязательно пройти полное медицинское обследование с целью выявления хронических заболеваний любого характера. Следует помнить, что на фоне беременности могут обостриться даже ранее не замеченные проблемы со здоровьем.
Особенно опасны для беременной сердечно-сосудистые заболевания, сахарный диабет, гипертония, заболевания почек. Обостряясь, эти болезни могут привести к самопроизвольному прерыванию беременности раньше положенного срока.
Кроме того, в процессе беременности существенно возрастает нагрузка на опорно-двигательную систему организма, которая к 40 годам в большинстве случаев и так находится не в лучшем состоянии.
Наиболее часто встречающиеся заболевания у женщин этого возраста: остеохондроз, сколиоз грудного отдела, лордоз и деформация таза. Все эти нарушения могут привести к затруднению вынашивания ребенка и даже стать препятствием для беременности. Поэтому, перед тем как решиться на роды после 40, будущей матери обязательно следует проконсультироваться с хирургом.
Омолаживающий эффект беременности
Существует мнение, что беременность обладает омолаживающим эффектом для женского организма. Эта точка зрения была многократно подтверждена медицинскими исследованиями, проведенными среди женщин, родивших в 35-40 лет. Врачи отмечают, что по общему состоянию здоровья мать, перенесшая роды после 40, близка к двадцатилетней девушке.
Такой эффект связан с изменением гормонального фона во время беременности и грудного вскармливания. Формирующаяся плацента вырабатывает большое количество эстрогена и прогестерона. Во время кормления грудью у молодой матери увеличивается количество окситоцина – гормона радости. Все это в комплексе провоцирует общий «подъем» организма, омоложение всех его систем.
Кроме того, во время беременности и родов после 40 мобилизуется работа всех жизненно важных органов, что помогает эффективно бороться с некоторыми хроническими заболеваниями.
Оцениваем запас яйцеклеток
Как известно, женщина рождается с определенным количеством женских половых клеток (яйцеклеток) – их около 300-400. С годами этот резерв постепенно тратиться, так как каждый месяц 1 яйцеклетка созревает и покидает яичник. После использования всего резерва наступает климакс. Однако сегодня в век стрессов и отрицательных эмоций нередко отмечается преждевременное истощение яичников у женщин до 40 лет. Этот факт очень настораживает врачей. Ведь многие женщины продолжают планировать беременность в этом возрасте.
Сегодня можно оценить запас яйцеклеток по уровню антимюллерового гормона (АМГ): увеличение концентрации АМГ повышает вероятность успешного деторождения. Наиболее высокие показатели рождаемости зарегистрированы у женщин, уровень гормона которых превышает 1,94 нг/мл. Среди пациенток с содержанием гормона не выше 0,2 нг/мл шанс на зачатие резко снижается.
Хромосомные аномалии
Не секрет, что годами мы не молодеем. Под воздействием естественных процессов старения, а также факторов окружающей среды «качество» яйцеклеток ухудшается, что снижает шанс на успешную беременность. Особенно важно учитывать этот факт женщинам старше 40 лет, планирующим беременность.
Ведь, как известно, даже у абсолютно здоровых родителей могут появиться дети с хромосомными аномалиями, такими как: трисомией (присутствием дополнительной хромосомы) или моносомией (отсутствие одной из двух парных хромосом). Они возникают при нарушении расхождения хромосом в процессе созревания половых клеток у родителей ребенка, в результате чего генетический материал среди них распределяется неравномерно.
Одним из наиболее частых видов хромосомных аномалий является синдром Дауна - трисомия по хромосоме 21. Об этой патологии я расскажу подробно.
Синдром Дауна
Это одна из форм геномной патологии, при которой кариотип представлен 47 хромосомами (трисомия по 21 хромосоме) вместо 46, то есть от одного из родителей (носителя болезни) ребенку досталась не одна 21-я хромосома, как положено, а две; третью он получил от другого (здорового) родителя.
Изменение количества хромосом часто несовместимо с жизнью и приводит к гибели эмбриона, что является одной из главных причин невынашивания беременности в первом триместре.
Однако плод с синдромом Дауна погибает не всегда. Нередко такие дети все же появляются на свет – в среднем наблюдается один случай на 700 родов.
Синдром Дауна является тяжелым отклонением, характеризующимся слабоумием, замедленным развитием и наличием других врожденных пороков. В настоящий момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей, страдающих данной патологией, уменьшилась до 1 на 1100.
Вероятность зачатия ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом. Если женщине больше 45 лет, то риск составляет 1:19. Также увеличивается частота заболеваемости этим синдромом у ребенка, отец которого старше 42 лет.
Этические аспекты
В настоящее время нет единого мнения в отношении прерывания беременности при наличии у плода подтвержденного синдрома Дауна. Во многих странах диагностика этой формы геномной патологии считается показанием к проведению аборта, так как, к сожалению, реанимация, лечение и дальнейшие реабилитация и адаптация к жизни пациентов с такой патологией является слишком дорогостоящей, отнимает много энергии и прочих ресурсов. Кроме того, это бремя, которое помимо самих родителей, должны возложить на себя врачи, медицинские работники, представители реабилитационных центров и пр.
По статистике последнего десятилетия в странах ЕС свыше 90% беременностей с этим диагнозом были прерваны. Однако многие врачи и матери, дети которых страдают синдромом Дауна, обеспокоены этическими последствиями прерывания беременности при данном отклонении. В последнее время семьи все чаще оставляют такого ребенка, не смотря на имеющуюся у него патологию.
На Западе люди с синдромом Дауна являются полноправные членами общества. В США отказы от таких детей составляют лишь 1%. В Европе люди с лишней хромосомой активно включены в социальные процессы: они получают высшее образование, работают, заводят семьи. Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна на сегодняшний день достигает 50 лет.
В 2013 году губернатор штата Северная Дакота подписал самый жесткий в США пакет мер, регулирующий аборты, который, среди прочего, запрещает прерывание беременности при диагностировании у плода синдрома Дауна.
Принятый пакет из трех законов также запрещает прерывание беременности по любым мотивам после "прослушивания сердцебиения плода. Врачам, которые будут проводить аборты в нарушение новых норм, грозит срок заключения до 5 лет и уплата штрафа в размере 5 тысяч долларов.
Синдром Дауна излечили в пробирке
Американским ученым из Массачусетского университета во главе с Джин Лоуренс удалось исправить генетические нарушения, обусловленные синдромом Дауна, в изолированных клетках. Результаты их работы открывают перспективу этой наследственной патологии.
Ученые применяли прием, который носит название "редактирование генома", позволяющий вставлять и вырезать участки ДНК. С помощью этой методики исследователям удалось заблокировать лишнюю хромосому и заставить ее никак не проявлять себя.
Впервые в мире злополучную лишнюю хромосому удалось заставить замолчать. Конечно, от этого открытия, сделанного «в пробирке», еще очень далеко до реальной терапии больных с синдромом Дауна. Но ученые хотя бы показали теоретическую возможность исправления хромосомного дефекта.
Успех ЭКО после 38 лет
Как мы уже сказали, с возрастом количество «дефективных» яйцеклеток увеличивается. Избежать всех вытекающих из этого проблем поможет экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), во время которого можно выбрать «здоровую» яйцеклетку и оплодотворить именно ее.
Это существенно повышает процент успешных попыток ЭКО, а также значительно снижает риск рождения детей с синдромом Дауна, поскольку имеется возможность выбрать яйцеклетку, содержащие «правильное» число хромосом.
В некоторых случаях у немолодых женщин при невозможности оценить качество яйцеклетки в протоколе ЭКО рекомендуется пользоваться донорской яйцеклеткой. По данным американских ученых возрастная граница, при которой переход к донорским яйцеклеткам гарантирует существенное увеличение шансов на успешное рождение ребенка, составляет 38 лет.
Любите себя и цените свое здоровье! Делайте все своевременно, и ваши дети будут здоровы!
Всегда с вами,
Современные женщины часто откладывают рождение ребенка, стараясь сделать карьеру, обеспечить материальное благополучие или просто «пожить для себя». Но природа отвела для беременности определенный возраст, оптимальным промежутком которого считается 22-26 лет. Поздняя беременность после 40 непредсказуема. Ее можно перенести легче, чем первую в молодости или узнать все трудности осложнений гестации.
Возможно ли зачатие естественным путем?
В яичниках к моменту полового созревания имеется определенное количество яйцеклеток, которые отведены на весь репродуктивный период, увеличить их число невозможно. Поэтому с первых менструаций начинается постепенное истощение фолликулярного .
В зрелом возрасте после 35 лет увеличивается число поврежденных яйцеклеток. Это естественный процесс, который зависит от образа жизни, характера работы и типа питания. Количество циклов с овуляцией также уменьшается, иногда месячные могут приходить без созревания яйцеклетки.
Вероятность беременности после 40 лет естественным путем составляет 5%. Чем старше возраст, тем меньше становится этот процент. Некоторые считают, что это хорошая возможность не использовать специальные методы контрацепции. Но это заблуждение приводит к незапланированному зачатию.
Для тех, кто целенаправленно хочет зачать в старшем возрасте, не оставляет попытки естественного оплодотворения, высчитывает , вероятность может значительно увеличиться. Но это не гарантирует успешного вынашивания и рождения здорового ребенка. Риски после 40 лет значительно превышают таковые в молодом возрасте.
Процесс зачатия, который планируется по дням и часам, утомляет. Иногда оплодотворение наступает не только по вине женщины, но и ее супруга, у которого к зрелому возрасту также снижается фертильность. В таком случае остается прибегнуть к вспомогательным репродуктивным технологиям.
Беременность с помощью ЭКО
Только возраст не входит в перечень показаний для кесарева сечения. Но большое количество соматических патологий и осложненный акушерский анамнез в сумме могут стать таким показанием.
Возраст не помеха для кормления грудью. Даже мастопатия не может этому воспрепятствовать. А в некоторых случаях гормональная встряска помогает уменьшить выраженность болезни после периода лактации.